นักวิทยาศาสตร์ที่กำลังสร้างแผนที่ชีววิทยาเด็กที่เคยขาดหาย

เดแอนน์ เทย์เลอร์ นักชีวสารสนเทศจาก Children’s Hospital of Philadelphia กลายเป็นหนึ่งในกำลังสำคัญที่ผลักดันให้วงการแพทย์หันมาให้ความสำคัญกับ “ชีววิทยาเด็ก” มากขึ้น หลังเธอเห็นว่าโครงการ Human Cell Atlas เดิมมุ่งศึกษาเฉพาะผู้ใหญ่ ทั้งที่เด็กไม่ใช่ผู้ใหญ่ขนาดย่อม แต่มีรูปแบบการแสดงออกของยีนแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ ความต่างนี้ส่งผลต่อพัฒนาการ การตอบสนองต่อยา และความเสี่ยงต่อผลข้างเคียงที่อาจรุนแรงได้

จุดเปลี่ยนเกิดขึ้นในปี 2017 เมื่อเทย์เลอร์เริ่มรวมตัวนักวิจัยกุมารเวชศาสตร์จากหลายสถาบัน เข้าช่วยเขียนข้อเสนอและเอกสารกำหนดทิศทางของ Human Cell Atlas ให้ครอบคลุมเด็กมากขึ้น จากนั้นเธอร่วมผลักดันบทความในปี 2019 เพื่อชี้ให้เห็นว่าการศึกษาสุขภาพเด็กที่ปกติและพัฒนาการตามวัยเป็นสิ่งจำเป็น ไม่ใช่เรื่องรองจากงานวิจัยผู้ใหญ่ ความพยายามนี้ช่วยปูทางให้เกิดการสนับสนุนและเงินทุนใหม่ในสาขานี้

ความก้าวหน้าที่ชัดเจนที่สุดคือโครงการ Developmental Genotype-Tissue Expression Project หรือ dGTEx ซึ่งได้รับทุนจาก NIH มูลค่า 38.5 ล้านดอลลาร์ในปี 2021 เป้าหมายของโครงการคือสร้างฐานข้อมูลอ้างอิงขนาดใหญ่เกี่ยวกับการแสดงออกของยีนในเนื้อเยื่อเด็กที่มีสุขภาพดี โดยรวบรวมตัวอย่างจากเด็กที่เสียชีวิตและได้รับความยินยอมจากครอบครัว จากนั้นจึงจัดการมาตรฐานข้อมูล ระบุคุณภาพตัวอย่าง ประวัติครอบครัว และรายละเอียดสำคัญอื่นๆ ก่อนส่งต่อให้ทีมวิเคราะห์เชิงชีวโมเลกุล

ฐานข้อมูลดังกล่าวมีความสำคัญเพราะจะทำหน้าที่เป็น “แผนที่ตั้งต้น” ของการทำงานของยีนในอวัยวะต่างๆ ของเด็ก ช่วยให้นักวิจัยเข้าใจการพัฒนาในช่วงปกติ แยกโรคออกจากความเปลี่ยนแปลงตามวัย และประเมินว่ายาหรือการรักษาแบบใดอาจเหมาะหรือเป็นอันตรายต่อเด็ก ตัวอย่างเช่น ยาเคมีบำบัดอาจทำร้ายหัวใจที่กำลังพัฒนา หรือการรักษาบางชนิดอาจกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกันจนเกิดภาวะ cytokine release syndrome ซึ่งเสี่ยงต่อชีวิต

เทย์เลอร์ยังทำงานเชื่อมหลายโครงการเข้าด้วยกัน ทั้ง Kids First Data Resource Center ที่รวบรวมข้อมูลเนื้อเยื่อจากเด็กป่วยทั่วประเทศ และความร่วมมือกับ HubMAP เพื่อผลักดันแผนที่สามมิติของเซลล์เด็ก โดยข้อมูลจากโครงการเหล่านี้จะถูกรวมเข้าสู่ Human Cell Atlas ในอนาคต นักวิจัยที่ร่วมงานกับเธอมองว่าเทย์เลอร์ทำหน้าที่เป็นตัวประสานที่ทำให้โครงการซับซ้อนหลายฝ่ายเดินหน้าไปด้วยกันได้

เรื่องราวของเธอยังสะท้อนให้เห็นว่าการสร้างโครงสร้างพื้นฐานข้อมูลทางการแพทย์ไม่ได้อาศัยแค่งานทดลอง แต่ต้องอาศัยการจัดการความร่วมมือ การนิยามเป้าหมายร่วม และการทำให้ข้อมูลจากหลายแหล่งใช้งานร่วมกันได้ เทย์เลอร์เชื่อว่าการละเลยข้อมูลของเด็กทำให้วงการแพทย์พลาด “หน้าต่างโอกาส” สำคัญในการแทรกแซงโรคตั้งแต่ต้น และหากได้ภาพที่ละเอียดของการทำงานของเซลล์ในวัยเด็กมากขึ้น จะช่วยเปลี่ยนแนวทางกุมารเวชศาสตร์ในอนาคตอย่างมีนัยสำคัญ